美國西奈山伊坎醫學院研究人員採用一種進步的人工智能(AI)工具,在17個基因中辨別出罕見的編碼變異,揭示了冠狀動脈疾病(CAD,也稱冠芥蒂)的分子根基。近日發布在《天然遺傳學》上的相關研究,揭示了陰礙心臟病的遺傳因素,或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新道路。
研究人員採用一種算計機生成的冠狀動脈疾病評分(ISCAD)來全面解析冠芥蒂。ISCAD評分結合了電子康健紀實中數百種差異臨床特征,包含有生命體征、實驗室測試結局、藥物、癥狀和診斷。為了創建AI評分系統,他們在這項綜合解析中,利用英國生物庫、我們所有人研究策劃和BioMe生物銀行中604914人的電子康健紀實對系統進行了機械吸取培訓。
隨后,研究人員測試了該評分與這些個體外顯子組序列中發明的罕見和超罕見編碼變異的關聯性。此外,團隊還進一步研究了所發明的基因在CAD的致病危險因素、CAD的臨床表現及其與CAD狀態之間的聯系等方面的作用。
AI工具終極在17個基因中辨別出編碼變異,并協助研究人員了運彩 經銷商證號 退水解這些基因是如何與冠狀動脈疾病產生關聯的。由于它們只發作在一小部門個體中,罕見編碼變異的存在可能對疾病風險或易感性產生重大陰礙。因此,研究這些變異有望為確認心臟病的生理機制和發明治療的基因靶點提供新道路。
美國西奈山伊坎醫學院研究人員採用一種進步的人工智能(AI)工具,在17個基因中辨別出罕見的編碼變異,揭示了冠狀動脈疾病(CAD,也稱冠芥蒂)的分子根基。近日發布在《天然遺傳學》上的相關研究,揭示了陰礙心臟病的遺傳因素,或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新道路。
研究人員採用一種算計機生成的冠狀動脈疾病評分(ISCAD)來全面解析冠芥蒂。ISCAD評分結合了電子康健紀實中數百種差異臨床特征,包含有生命體征、實驗室測試結局、藥物、癥狀和診斷。為了創建AI評分系統,他們在這運彩 賽果項綜合解析中,利用英國生物庫、我們所有人研究策劃和BioMe生物銀行中604914人的電子康健紀實對系統進行了機械吸取培訓。
隨后,研究人員測試了該評分與這些個體外顯子組序列中發明的罕見和超罕見編碼變異的關聯性。此外,團玩運彩交流平台隊還進一步研究了所發明的基因在CAD的致病危險因素、CAD的臨床表現及其與CAD狀態之間的聯系等方面的作用。
AI工具終極在17個基因中辨別出編碼變異,并協助研究人員了解這些基因是如何與冠狀動脈疾病產生關聯的。由于它們只發作在一小部門個體中,罕見編碼變異的存在可能對疾病風險或易感性產生重大陰礙。因此,研究這些變異有望為確認心臟病的生理機制和發明治療的基因靶點提供新道路。