編者按中國科協日前發表了2024十大前沿科學疑問，此中包含有人類表型組微觀與整體的復雜關聯及其機制解密、情智兼備數字人與機械人的研究、作物高光效的生物學根基等。本版當日起推出聚焦前沿科學疑問系列報道，介紹這些領域當前研究進展及未來應用前景。
◎本報記者付銳涵
為什麼許多東亞人飲酒會臉紅？為什麼每個人的指紋是獨一無二的？這些疑問的答案，可以從人類表型組學中找到。在國際生命科學界，表型組已被公以為繼基因組研究之后，生命科學研究的最先一公里。
細緻丈量人類表型并解析各個表型之間的關聯，人類表型組學有望為精準醫學、個性化康健控制、新藥研發等領域帶來革命性突破。
在日前舉行的第二十六屆中國科協年會上，由復旦大學人類表型組研究院執行院長田梅、助理研究員劉晗等人提出，中國認知科學學會推薦的人類表型組微觀與整體的復雜關聯及其機制解密入選中國科協發表的2024十大前沿科學疑問。
當代生命科學和生物醫學的要點疑問是揭示復雜人體系統的微觀機制。田梅接納科技日報記者采訪時說，如何利用跟著各種組學專業發展堆積的海量數據，協助科研人員懂得人體發育、增齡、衰老、亞康健及疾病發展的機理，揭示從分子、細胞、組織、器官到整體的跨標準、多維度表型之間的相互陰礙，是當前亟待辦理的關鍵科學疑問。
整合多學科多層次研究
基因和環境相互作用決意人體的各種特征，這些人體特征便是表型。
人類表型組賽馬運彩是從胚胎發育到出生、成長、衰老乃至逝去過程中，人的形態特征、性能、行為、分子組成紀律等所有生物、物理和化學特征的聚合。田梅介紹，表型包含有微觀表型和宏觀表型。具體來說，轉錄本、蛋白質、代謝物、細胞亞群、微生物等屬于微觀表型；人的記憶學表征、體貌特征、疾病病征、康健狀態、環境安適才幹等屬于宏觀表型。
一直以來，人們嘗試用多種想法了解人體奧秘。幾十年前，生物學家就嘗試通過解析基因來研究遺傳信息的傳遞和疾病機理。跟著研究的深入，人們發明實際場合要復雜得多。生命現象不僅受基因等內因陰礙，還受環境等外因陰礙，既是多因素共同陰礙下的偶爾個例，也會在大批同類樣本中顯現出一定紀律。
面臨生物學領域廣泛存在的多變量困難，整合多學科、多層次研究的表型組學提供了一個新思路。當前研究往往聚焦單一種類的微觀表型特征，如細胞、分子或代謝物程度的變化；在宏觀表型的全景細緻丈量以及宏觀表型之間的關聯機制方面，仍然缺乏系統性研究。田梅以為，想到達對生物系統的全面懂得，就要增強整體性和系統性研究，解析差異標準、差異層次的表型組數據，從而揭示基因、表型等多個層次之間的相互作用和調控網絡。
勝利繪制首張導航圖
測一切之可測，并使不可測為可測，用伽利略的這句名言來概括人類表型組研究恰如其分。
對人類表型組的一站式檢測與解析是表型組研究的重要趨勢之一。田梅介紹，復旦大學已建成環球首個跨標準、多維度、一站式人類表型組細緻丈量平臺。該平臺可以集成丈量23大類差異標準的人類表型，包含有蛋白質組、代謝組、核酸組、細胞等微觀表型，以及生物醫學記憶、人體表面、皮膚、安眠、生物電、心理等宏觀表型。
基于多維度、跨標準的數據丈量與系統分析，我們勝利繪制出第一張人類表型組導航圖，發明150余萬個表型之間的玩運彩賽馬強關聯。此中，約39%為跨標準關聯，且大部門關聯是科學界首次發明。田梅說。
通過這張特殊導航圖，研究人員可以大規模發明基因表型環境以及微觀宏觀表型之間的跨標準關聯與相互作用。現在，研究人員已贏得多項生命康健相關研究成績，包含有精準評估免疫年齡，發明斷掌紋與唐氏綜合征之間的關聯，篩選出多個阿爾茨海默病的新表型標志物，找到高原腦水腫潛在新藥靶點等。
例如，對一些東亞人飲酒臉紅這一現象，研究人員發明，背后的理由是微觀表型乙醛脫氫酶2的失活。具有這玩運彩線上彩券安全一表型特征的人，又具有食管癌、高血壓的易感性，并且對硝酸甘油片不敏感。從康健控制的角度說，飲酒臉紅的人，平時不宜喝酒，假如發作急性心梗，常用的舌下含服硝酸甘油片治療對其無效，需採用其他治療方案。
跟著人類表型組微觀與整體的復雜關聯及其機制解密等疑問的深入研究，研究人員將進一步分析復雜生命過程的機理。科研人員綜合運用生物學、醫學、算計科學、工程學等各領域的工具想法來懂得大批數據中涵蓋的豐富信息，將有力推動對這一疑問的試探。
多項第一奠定帶領優勢
作為具有前瞻性、先導性和試探性的領域，人類表型組學日益遭受國際學界珍視。
2024年，多位專家學者在香山科學會議上提議建議國際人類表型組策劃。此后，人類表型組學獲得更多關注玩運彩網站優惠攻略，被視為對生命科學未來發展具有重大陰礙和帶領作用的關鍵領域。2024年，在第二屆國際人類表型組研討會上，國際人類表型組研究協作組正式建議成立，標志著國際科學界實質性啟動國際人類表型組策劃的先期試探。中國人類表型組研究協作組也在會議時期正式成立。
我國已在人類表型組根基科研領域奠定帶領優勢。田梅介紹，我國科研團隊現在已達成4項環球第一。除了人類表型組細緻丈量平臺和人類表型組導航圖這兩項第一之外，還完工了第一個天然人群深度表型組隊列，以及研發了第一套多組學尺度物質中華家系1號，首創了生物醫學器量衡新體系。
要解鎖更多生命奧秘，還需進一步加強研究。由樂透 線上投注于進化進程和生活環境差異，人群表型存在巨大不同。丈量成本較高、采樣要求差異、尺度尚未統一等疑問，也成為數據庫間比對和表型組間關聯解析的障礙。我們要創建表型組數據匯交和解析平臺，更好保障表型組學研究連續開展。田梅以為，表型與生活環境、生活方式親暱相關，開展各種人群在多個地點、多種環境陰礙下的數據對照解析至關主要。
揭示人類表型組微觀與整體的復雜關聯，有助于厘清疾病發作和發展機理，為疾病預防與干預提供關鍵線索與指引。跟著人類表型組細緻丈量專業和表型組大數據分析的發展，相信我們能分析更多疾病機制。田梅說。
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在日前舉行的第二十六屆中國科協年會上，由復旦大學人類表型組研究院執行院長田梅、助理研究員劉晗等人提出，中國認知科學學會推薦的人類表型組微觀與整體的復雜關聯及其機制解密入選中國科協發表的2024十大前沿科學疑問。
當代生命科學和生物醫學的要點疑問是揭示復雜人體系統的微觀機制。田梅接納科技日報記者采訪時說，如何利用跟著各種組學專業發展堆積的海量數據，協助科研人員懂得人體發育、增齡、衰老、亞康健及疾病發展的機理，揭示從分子、細胞、組織、器官到整體的跨標準、多維度表型之間的相互陰礙，是當前亟待辦理的關鍵科學疑問。
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人類表型組是從胚胎發育到出生、成長、衰老乃至逝去過程中，人的形態特征、性能、行為、分子組成紀律等所有生物、物理和化學特征的聚合。田梅介紹，表型包含有微觀表型和宏觀表型。具體來說，轉錄本、蛋白質、代謝物、細胞亞群、微生物等屬于微觀表型；人的記憶學表征、體貌特征、疾病病征、康健狀態、環境安適才幹等屬于宏觀表型。
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面臨生物學領域廣泛存在的多變量困難，整合多學科、多層次研究的表型組學提供了一個新思路。當前研究往往聚焦單一種類的微觀表型特征，如細胞、分子或代謝物程度的變化；在宏觀表型的全景細緻丈量以及宏觀表型之間的關聯機制方面，仍然缺乏系統性研究。田梅以為，想到達對生物系統的全面懂得，就要增強整體性和系統性研究，解析差異標準、差異層次的表型組數據，從而揭示基因、表型等多個層次之間的相互作用和調控網絡。
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